2015年09月15日

結構大きな構造多型が健康に影響しないのは #きっと妖怪のせい

みんなー。お久しぶりずらー。
引っ越しとかいろいろあって大変だったけど、またぼちぼち更新して
いくからよろしくずらー。

というわけで今日のテーマは構造多型(CNV:copy number variation)に
まつわる、ある意味ではちょっと怖い話をするずら。

…ところであんちゃん、構造多型ってなんずら?

…そっからずら?まぁそりゃそうずらねぇ…。

人間の体はたっくさんの細胞からできてるずら。
その細胞のほとんどすべて(赤血球などを除くずら)には、核という部分があり、
その中に体のつくりの情報をDNAの形で保持しているずら。

細胞が増えるときには、核の中のDNAを染色体という形に折りたたんで
別々の細胞に送っていくずら。
パソコンのデータを細かくコピーして、USBメモリとかでハコに詰めてくような
イメージでいいかもしれないずら。割といい加減なたとえで悪いづら。

さて、その染色体を調べていくと。
人間同士なのに染色体の数が多い少ないがある、これはクラインフェルター
症候群などの性染色体数異常、ダウン症などの常染色体数異常など、
染色体数が変わるのは、必ず病気につながる異常ずら。

染色体数の異常が病気につながるのは、遺伝子の発現量もやっぱり
人体に影響を与えるからではないかと考えられるずら。
なんで某イ○ラエルのバイオベンチャーとかその辺わかってねぇだろオラ、
と思わず暴言を吐きたくなったけどキャラ的に合わないのでやめるずら。

それ以外に染色体の一部がない(欠失)染色体の一部が別のところにある
(転座)など、染色体そのものはあるけど、形がおかしいっていう場合があるずら。
これを構造多型というずら。

…相変わらず子供たちに優しくないずらあんちゃん。
とにかく遺伝子のおおもとの一部がどっか行ったり、とんでもないところにあったり
するんずら?病気とかになったりしそうずらね。

そうずら。実際、短腕欠失などの異常は常染色体数異常に匹敵する疾患を
発生させるずら。
また、健常者であってもガンなどの原因の一つがこの構造多型発生ずら。

…うわぁ…そりゃまずいずら…。

ところが、ずら。
さらにいろんな人の遺伝調べまくっていくと…構造多型があってもどう見ても健常者
という人もいるずら。どういう状態になっているのか全然わからないずら。
多分何らかの理由で遺伝子調べない限り死ぬまで発見されなかったずら。

…あんちゃん、何で染色体がおかしくなってるのに健康何ずら?

理由はわからないずら。冗談抜きに妖怪のせいかもしれないずら。

…それいっちゃおしまいずら。

さすがにそれはいいすぎずらが、21番染色体などは比較的のっている遺伝子が
少ないので他の遺伝子でフォローできる範囲で収まっているのかもしれないずら。
ある意味では一般の人とかけ離れた遺伝子セット持ってることになるずら。

…あんちゃん、人間って、なんずら?









タグ:構造多型
posted by とくがわ at 19:22 | Comment(0) | TrackBack(0) | 科学 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする